Magonjwa ya ubongo ambayo yanahusishwa na ukiukwaji wa idadi ya chromosomes kuhifadhi habari za urithi hupatikana katika asilimia 1 ya watoto wachanga, wakati asilimia 20 ya mimba za mapema ya kawaida hutolewa kwa sababu ya kawaida ya chromosomes katika majani. Ugonjwa wa Patau ni moja ya patholojia ya chromosomal haikubaliana na maisha ya kawaida.
Syndrome ya Patau - ugonjwa huu ni nini?
Upungufu wa Patau unahusishwa na uwepo katika seli za nambari ya kromosomu ya kumi na tatu, yaani. Badala ya jozi ya chromosomes homologous ya aina hii, kuna miundo mitatu kama hiyo. Anomaly pia hufafanuliwa na neno "trisomy 13". Kwa kawaida, seti ya chromosomes katika seli za mwili wa binadamu (karyotype ya kawaida) inawakilishwa na vipengele 46 (jozi 23), ambayo jozi mbili zinahusika na sifa za ngono. Wakati wa kujifunza karyotype katika seli za damu, mabadiliko katika muundo wa chromosomes ambayo haiathiri afya yake inaweza kufunuliwa kwa mtu yeyote, lakini anaweza kujifanya kujisikia kwa watoto.
Syndrome ya Patau - aina ya urithi
Ilipogunduliwa kama "Patau syndrome", karyotype inaonyeshwa kwa formula ya aina hii: 47 XX (XY) 13+. Katika kesi hii, nakala tatu za chromosomu ya kumi na tatu inaweza kuwa katika seli zote za mwili, kwa wakati mwingine chromosome ya ziada ya synthesized inapatikana tu katika seli fulani. Hii hutokea kwa sababu ya hitilafu katika mgawanyiko wa seli mwanzoni mwa maendeleo ya kizito baada ya kuunganishwa kwa yai na manii, ambayo hutokea chini ya ushawishi wa mvuto wowote wa nje au nje. Aidha, kromosomu ya ziada inaweza kuja kutoka kwa mama na baba, ambao hawana uharibifu wa maumbile.
Aidha, kuna matukio ambapo idadi ya chromosome ya ziada 13 inaweza kushikamana na chromosome nyingine katika yai au kiini kiini, kinachojulikana kuwa uhamisho. Hii ndiyo aina pekee ya ugonjwa wa Patau ambayo inaweza kuenea kutoka kwa mmoja wa wazazi. Watu ambao ni flygbolag ya vifaa vya maumbile ya maumbile na ambao hawaonyeshi dalili za ugonjwa wanaweza kuwapitisha kwa watoto waliozaliwa wagonjwa.
Hatari ya trisomy 13
Ugonjwa wa Patau katika fetusi mara nyingi ni ajali ya uchungu, ambayo hakuna mtu anayeweza kuambukizwa. Hivi karibuni, wanandoa wengi wanashauriwa kufanya karyotyping kabla ya kupanga mimba, hata kama hatari kubwa ya ugonjwa wa Patau au uharibifu mwingine wa chromosomal haujaanzishwa. Mbinu hii inachunguza seti ya chromosomes ya mwanamke na mwanamume, inaonyesha tofauti mbali mbali. Kwa kiwango cha chini, kutokana na utafiti wa genome ya wazazi, inawezekana kutabiri ikiwa kuna uwezekano wa aina ya urithi wa urithi.
Kama vile vingine vingi vingi vya chromosomal, ugonjwa unaozingatiwa mara nyingi hutokea kwa watoto walio na mimba na wanawake wenye umri mkubwa zaidi ya miaka 35-45. Kwa hiyo, mapema mimba inatajwa ikiwa kuna hatari kubwa ya ugonjwa wa Patau, amniocentesis ni utafiti wa seli za fetasi kwa uwepo wa kasoro za maumbile. Uchunguzi huo unafanywa kwa njia ya kuchomwa kwa mimba ya uterine na kukusanya maji ya amniotic na kuwepo kwa seli za kondoo.
Patau syndrome - mzunguko wa tukio
Karyotype, tabia ya ugonjwa wa Patau, imeandikwa takriban mara moja kwa kila watoto wachanga 7-14 waliozaliwa wanaoishi. Tukio la wavulana na wasichana ni sawa. Kwa kuongeza, mimba na kupotoka kwa njia hiyo katika fetusi ni ya kikundi cha hatari kubwa ya kuharibika kwa mimba au kuzaliwa. Katika matukio ya 75%, wazazi wa watoto walio na ugonjwa huu hawana uharibifu wa chromosomal, vipindi vilivyobaki vinahusishwa na sababu ya urithi - kutokana na uhamisho wa idadi ya chromosome translocalized 13 kutoka kwa mmoja wa wazazi.
Syndrome ya Patau - sababu za
Aina zisizo za urithi wa ugonjwa bado hazina sababu wazi za mwanzo, utafiti wa mambo ya kuchochea unahitaji utafiti mkali. Hadi sasa, bado haijaanzishwa hasa wakati gani kushindwa hutokea - wakati wa kupanga seli za ngono au wakati wa kupanga zygote. Inaaminika kwamba chromosome zaidi inafanya kuwa vigumu kusoma jenome na seli, ambayo inakuwa kizuizi kwa malezi ya kawaida ya tishu, ufanisi na kukamilika kwa wakati wa kukua na maendeleo yao.
Wanasayansi wanasema kwamba sababu ya ugonjwa wa Patau inaweza kuhusishwa na mambo kama haya:
- yatokanayo na mionzi ya ioni;
- athari za sumu;
- magonjwa ya kuambukiza;
- hali mbaya ya mazingira;
- tabia mbaya za mama.
Matau ya syndrome - ishara
Katika baadhi ya matukio, wakati sio tu idadi ya seli katika mwili imeathiriwa, siojulikana sana na sio kuenea kwa haraka husababishwa, lakini mara nyingi kupoteza ni muhimu. Zaidi ya hayo, pamoja na kasoro za nje ambazo zinaweza kuonekana kwenye picha, ugonjwa wa Patau unahusishwa na uharibifu wa viungo vya ndani. Vikwazo vingi havikubaliki.
Hebu soma nini dalili za ugonjwa wa Patau ni:
1. Kuhusishwa na mfumo wa neva:
- kupunguzwa kwa kichwa;
- ukiukaji wa malezi ya hemispheres ya ubongo;
- kupotoka kwa maendeleo ya akili;
- maendeleo ya maendeleo ya motor;
- kasoro ya kijivu;
- ukosefu wa maono;
- cataract;
- optic ujasiri hypoplasia;
- microphthalmia;
- kikosi cha retina.
2. Musculoskeletal, ngozi isiyo ya kawaida:
- shina iliyofupishwa;
- sura iliyopotoka ya auricles;
- uharibifu wa miguu;
- mbegu ya umbilical;
- kutokuwepo kwa ngozi na nywele;
- kuwepo kwa vidole visivyo na vidole juu ya silaha au mkono na miguu au vikwazo;
- nafasi ya kubadilika ya maburusi;
- daraja la pua lililochomwa;
- kinywa cha mbwa mwitu ;
- cleft mdomo .
3. Dalili za urogenital:
- cysts katika safu ya cortical ya figo;
- upungufu wa ureters;
- uharibifu wa viungo vya siri.
4. Vikwazo vingine:
- kasoro za nyasi za ndani ya moyo;
- usambazaji wa vyombo kuu;
- matatizo ya secretion ya homoni;
- makazi ya kongosho;
- upungufu usio na mwisho wa utumbo;
- pengu ya ziada, nk.
Matatizo ya Patau - mbinu za uchunguzi
Baada ya kuzaliwa kwa mtoto, uchunguzi wa syndrome ya Patau haitoi matatizo yoyote kwa ukaguzi wa kuona. Ili kuthibitisha utambuzi, mtihani wa damu hufanywa kuchunguza genotype ya ugonjwa wa Patau, ultrasound. Uchunguzi wa kizazi hufanyika pia katika kifo cha watoto wachanga, ambayo inafanya uwezekano wa kujua aina ya ugonjwa huo, kuelewa ikiwa ni urithi (muhimu kwa ajili ya mipango zaidi ya watoto).
Syndrome Patau - vipimo
Ni muhimu zaidi kuamua kwa njia ya wakati kupotoka katika hatua ya mwanzo ya ujauzito, ambayo inaweza kufanyika karibu na mwisho wa trimester ya kwanza. Kabla ya kuzaliwa kwa chromosome ya Trisomy 13 inaweza kuambukizwa kwa kuchunguza seli kutoka kwa maji ya amniotic (maji ya amniotic) yaliyopatikana wakati wa amniocentesis au kutoka kwa seli zilizopatikana kwa biopsy chorion.
Uchunguzi wa kabla ya kujifungua unaweza kufanyika wakati wazazi wako katika hatari ya kuendeleza ugonjwa wa urithi na katika kuchunguza taarifa ya urithi wa fetusi za mjamzito. Kwa nyakati tofauti, njia hizo za vifaa vya sampuli hutumiwa kwa lengo la kuchambua njia ya mmenyuko ya polymerase ya mzunguko wa fluorescent:
- kutoka wiki 8-12 - kuchukua kiasi kidogo cha chorion (embryonic membrane);
- kutoka wiki 14-18 - uteuzi wa maji amniotic yaliyo na seli za fetasi kupitia ukuta wa anterior wa peritoneum;
- baada ya wiki 20 - kupigwa kwa chombo cha damu cha kamba.
Syndrome Patau juu ya ultrasound
Kuanzia na wiki ya kumi na mbili ya ujauzito, kasoro za maendeleo katika fetusi zinaweza kugunduliwa na uchunguzi wa ultrasound. Dalili ya Patau ina sifa ya kuwepo kwa dalili zifuatazo:
- polyhydramnios katika wanawake wajawazito ;
- kichwa kidogo cha kutosha ndani ya fetus;
- vidole vidogo kwenye viungo;
- unene wa eneo la collar;
- mzunguko wa mapigo ya moyo, nk.
Matibabu ya ugonjwa wa Patau
Kwa kusikitisha, hii inaweza kuonekana, lakini watoto walio na ugonjwa wa Patau wanauawa, kwa sababu hawawezi kugonjwa. haiwezekani kurekebisha uharibifu wa chromosomal. Syndrome Patau ina maana kiwango kikubwa cha idiocy, ulemavu kamili. Wazazi ambao wameamua kuzaa mtoto mwenye hali mbaya hiyo wanapaswa kuamua kwamba atahitaji huduma na matibabu ya kila siku. Hatua za upasuaji na tiba ya madawa ya kulevya zinaweza kufanywa ili kurekebisha utendaji wa mifumo muhimu na vyombo, upasuaji wa plastiki, kuzuia maambukizi na kuvimba.
Ugonjwa wa Patau - utabiri
Kwa watoto wanaoambukizwa na ugonjwa wa Patau, uhai wa maisha katika kesi nyingi hauzidi mwaka mmoja. Mara nyingi watoto hao wanauawa katika wiki za kwanza au miezi baada ya kuzaliwa. Chini ya asilimia 15 ya watoto wanaishi na umri wa miaka mitano, na katika nchi zilizoendelea zilizo na kiwango cha juu cha mfumo wa huduma za afya, asilimia 2 ya wagonjwa wanaishi hadi miaka kumi. Katika kesi hiyo, hata wale wagonjwa ambao hawana uharibifu wa chombo kikubwa, hawawezi kujijitenga na kujitunza wenyewe.