Kila kitu kinachotupa kibinafsi, rangi ya macho, nywele na ngozi, hupo kutokana na kuwepo kwa melanini katika seli. Ukosefu wake ni ugonjwa wa maumbile wa aina ya kuzaliwa. Ualbino kwa wanadamu sio kawaida sana, ni urithi kutoka kwa wazazi, hasa kama wao wote ni wachukuaji wa gene nyingi mutated.
Aina na sababu za albinism
Kipindi cha melanini ni kutokana na enzyme maalum - tyrosinase. Uzuiaji wa maendeleo yake unaweza kusababisha ukosefu wa rangi au upungufu wake, ambayo huchochea albinism.
Njia za urithi wa ugonjwa hugawanywa katika aina kubwa ya autosomal na autosomal recessive. Kulingana na aina hiyo, ugonjwa huo umewekwa kama ifuatavyo:
- Ubunifu wa rangi . Kufanya ugonjwa huo udhihirishe, ni wa kutosha kuwa na mzazi mmoja na jeni la kupindukia.
- Jumla ya albinism . Inatokea tu katika kesi pale baba na mama wote wana gene iliyochangamana katika DNA.
- Ulubinisi usio kamili . Ni urithi kama udhibiti mkubwa wa autosomal na vilevile kwa kupindukia kwa kujitegemea.
Kwa mujibu wa maonyesho ya kliniki, kuna aina ya ophthalmic na ocular ya ugonjwa. Hebu fikiria kwa undani zaidi
Jicho la albinism
Aina hii ya ugonjwa ni nje ya karibu isiyoonekana. Ni sifa ya dalili zifuatazo:
- kupunguzwa vyema vya kuona;
- strabismus ;
- harakati za nystagmus - bila kujitolea ya jicho la macho.
Ngozi na nywele zimebakia kawaida au nyepesi kidogo kuliko za jamaa.
Ni muhimu kuzingatia kwamba wanaume pekee wanaathiriwa na albinism ya jicho, ambapo wanawake ni wanyabiashara tu.
Oculomotor albinism au HCA
Kuna aina tatu za aina ya ubunifu:
- HCA 1. Fomu hii inachukuliwa kwa subgroup A (melanini haijazalishwa wakati wote) na B (melanini huzalishwa kwa kiasi cha kutosha). Katika kesi ya kwanza, nywele na ngozi sio rangi nyeupe (nyeupe), kuwasiliana na jua husababisha kuchoma, iris ni ya uwazi, rangi ya macho inaonekana nyekundu kutokana na mishipa ya mishipa ya damu. Aina ya pili inaongozwa na rangi nyembamba ya ngozi, ambayo huongezeka kwa umri, pamoja na ukubwa wa rangi ya nywele, iris;
- HCA 2. Kipengele pekee cha sifa ni ngozi nyeupe bila kujali mbio ya mgonjwa. Dalili zingine ni tofauti - nywele za njano au nyekundu-njano, macho nyekundu au rangi ya bluu, kuonekana kwa mara nyingi katika maeneo ya mawasiliano ya ngozi na jua;
- HCA 3. Aina ya nadra sana ya ualbino na dalili zisizo wazi. Ngozi, kama sheria, ina hue ya njano au kutu-kahawia, kama nywele. Macho - rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi, rangi ya rangi ya rangi ya rangi, rangi ya rangi ya rangi ya rangi, rangi ya rangi ya rangi ya rangi ya rangi,