Karyotype ya fetasi kwa wanadamu ni mchanganyiko wa ishara za kuweka kromosomali. Chromosomu ya binadamu ni 46, 22 kati yao ni autosomes na jozi ya chromosomes ya ngono. Kuamua karyotype ya binadamu, seli zake hutumiwa, kuzipaka kwa rangi, kupiga picha na kuchunguza chromosomes kwa microscopy. Wakati huo huo, idadi ya chromosomes, ukubwa wao na sifa za morphological zinasomwa. Magonjwa mengi ya chromosomal yanaweza kugunduliwa na mabadiliko katika idadi ya chromosomes (hasa chromosomes ya ngono), au kwa upya mwingine wowote wa intrachromosomal na interchromosomal rearrangements.
Jinsi ya karyotyping ya fetus?
Karyotyping kabla ya kuzaa ya fetusi ni muhimu kwa ajili ya ugonjwa wa chromosomal. Kwa hili, seli za fetasi zinahitajika: vririon villi au amniotic maji.
Uchunguzi kamili au wa karyotype ya fetasi unaweza kufanywa. Katika utafiti kamili, seti nzima ya chromosomes ya fetus ni kuchambuliwa, lakini muda wa kujifunza ni muda mrefu - siku 14. Na kwa kujifunza kwa muda wa siku 7, ni chromosomes tu, matatizo ambayo yanaonyesha magonjwa ya maumbile ( Down Down Syndrome , Patau au Edwards). Kawaida ni 21, 13, 18 jozi ya chromosomes na chromosomes ya ngono.
Utafiti wa chromosomes ya ngono
Wazazi wengi wanataka kujua jinsia ya mtoto kabla ya kuzaliwa, na ultrasound haina kuonyesha mara kwa mara hii kwa uaminifu, lakini karyotyping huamua ngono usahihi sana. Lakini karyotyping na utafiti wa chromosomes ya ngono haifanyi kabisa kwa hili. Carotid ya kawaida ya fetasi 46 XX ni karyotype ya msichana, lakini ikiwa chromosome ya X ni zaidi ya mbili (mara nyingi 3 ni trisomy X, au zaidi ya 3 ni polysomy X), basi hii ni hatari ya kupoteza akili, psychosis. Lakini monosomy X (moja X-chromosome) ni karyotype ya syndrome ya Shershevsky-Turner.
Karyotype ya kawaida ya fetasi ya 46 XY ni karyotype ya kijana. Lakini mtoto mwenye karyotype ya XXU (polysomy ya chromosome ya X katika wanaume) atazaliwa na ugonjwa wa Klinefelter, na kijana aliye na polysomy kwenye chromosome ya Y atakuwa na ukuaji mkubwa, uharibifu wa akili na kuongezeka kwa ukatili.
Dalili za karyotyping ya fetusi
Dalili za karyotyping kabla ya kuzaa ni:
- umri wa wazazi wakubwa zaidi ya 35, uhusiano wao wa damu;
- katika familia hii tayari kuna watoto wenye uharibifu au kulikuwa na mimba waliohifadhiwa ya watoto wenye uharibifu, machafuko ya kutofautiana, usumbufu wa ujauzito kutokana na utambulisho wa matatizo mabaya ya maendeleo ya fetal;
- hali mbaya ya kazi na maisha ya wazazi, tabia mbaya (madawa ya kulevya au ulevi);
- magonjwa ya virusi katika trimester ya kwanza ya ujauzito;
- tuhuma za magonjwa ya kuzaliwa na uchunguzi wa ultrasound katika trimestri 1 na 2 ya ujauzito.