Katika makala hii, tutazungumzia trisomy 18, ambayo pia huitwa syndrome ya Edwards.
Jinsi ya kuchunguza trisomy kwenye chromosome 18?
Ili kuchunguza kupotoka kwa mtoto katika ngazi ya jeni, kama trisomy 18, inaweza kufanyika tu kwa uchunguzi wa wiki 12-13 na 16-18 (tuseme tarehe hiyo inahamishwa wiki 1). Inajumuisha mtihani wa damu na biochemical na ultrasound.
Hatari ya mtoto aliye na trisomy 18 kwa mtoto kwa kupotoka chini ya thamani ya kawaida ya homoni ya bure b-hCG (gonadotropini ya mtu ya chorionic) imeamua. Kwa kila wiki, kiashiria ni tofauti. Kwa hiyo, ili kupata jibu la kweli zaidi, unahitaji kujua hasa kipindi cha ujauzito wako. Unaweza kuzingatia viwango vifuatavyo:
Katika siku chache baada ya mtihani, utapata matokeo ambayo itaonyeshwa, ni uwezekano gani wa kuwa na trisomy 18 na mengine yasiyo ya kawaida katika fetus. Wanaweza kuwa chini, ya kawaida au ya juu. Lakini hii sio utambuzi wa uhakika, kwa kuwa takwimu za uwezekano wa takwimu zimepatikana.
Katika hatari kubwa, unapaswa kushauriana na mtaalamu wa maumbile ambaye ataelezea uchunguzi zaidi ili kujua kama kuna au sio tofauti katika seti ya chromosomes.
Dalili za trisomy 18
Kutokana na ukweli kwamba uchunguzi ni msingi wa ada na mara nyingi hutoa matokeo mabaya, sio wanawake wote wajawazito wanaofanya hivyo. Kisha uwepo wa ugonjwa wa Edwards katika mtoto unaweza kuamua na ishara za nje:
- Kuongezeka kwa muda wa ujauzito (wiki 42), wakati shughuli za fetal chini na polyhydramnios zilipatikana.
- Wakati wa kuzaliwa, mtoto ana uzito mdogo (kilo 2-2.5), sura ya kichwa maalum (dolichocephalic), muundo wa uso usio kawaida (paji la chini, mifuko nyembamba ya macho na mdomo mdogo), na ngumi zilizofungwa na vidole vinavyoungana.
- Uharibifu wa viungo na vikwazo vya viungo vya ndani (hasa moyo) vinazingatiwa.
- Kwa kuwa watoto wenye trisomy 18 wana uharibifu mkubwa wa maendeleo ya kimwili, wanaishi kwa muda mfupi (baada ya miaka 10 tu 10% ya kubaki).