Siri ya Turner au syndrome ya Turner-Shereshevsky ni ugonjwa wa kawaida wa maumbile ambao husababishwa na upungufu wa chromosomes X na hutokea kwa wanawake tu. Triad ya dalili za ugonjwa huu kulingana na Shershevsky ni pamoja na ujinga wa ngono, pterygoid ngozi folds juu ya shingo na ulemavu wa viungo vya elbow. Wanawake ambao wanakabiliwa na syndrome ya Turner huwa na uzoefu wa kushangaza na kutokuwepo .
Syndrome ya Shereshevsky-Turner - sababu
Kama kanuni, kuweka k-chromosome ya mtu kuna 46 (jozi 23) ya chromosomes. Kati ya hizi, jozi moja ina chromosomes ya ngono (XX katika wanawake au XY kwa wanaume). Katika kesi ya shida ya Turner, moja ya jozi ya X-chromosome inakosa kabisa au kuharibiwa. Nini hasa sababu ya ugonjwa wa maumbile ambayo husababisha syndrome ya Turner haifai kabisa, kwani ingawa ugonjwa unajitokeza katika hatua ya uundaji wa fetasi, sio urithi.
Uwepo wa ugonjwa huo unathibitishwa na uchambuzi wa karyotype, yaani, ufafanuzi wa kuweka maumbile ya kromosomu. Vipengele vilivyotokana na chromosomal vinaweza kuzingatiwa:
- Karyotype ya classical kwa syndrome ya Turner ni 45X, yaani, ukosefu kamili wa chromosome moja X. Karyotype hii inaonekana katika wagonjwa zaidi ya 50, na 80% ya kesi hakuna chromosome ya baba.
- Musa - yaani, uharibifu wa maeneo ya chromosomes moja au zaidi katika aina ya mosai.
- Rearrangement ya miundo ya moja ya chromosomes X: chromosome ya X annular, kupoteza chromosome ya mkono mfupi au mrefu.
Syndrome Shereshevsky-Turner - dalili
Mara nyingi ucheleweshaji wa maendeleo ya kimwili huonekana hata wakati wa kuzaa - hii ni urefu mdogo na uzito wa mtoto, inawezekana pia kuharibu viungo vya kijiko (ni vinyago vya kikapu), uvimbe wa miguu na mitende, na uwepo wa pterygoid ngozi kwenye shingo.
Ikiwa ugonjwa wa Turner haukutolewa baada ya kuzaliwa, basi baadaye unajidhihirisha kwa fomu ya ishara zifuatazo:
- kupungua kwa kasi, kwa kawaida kiwango cha ukuaji wa matone kinaongezeka baada ya miaka mitatu;
- kichwani kilichopungua chin;
- shingo kifupi kifupi, mara nyingi na nyororo za ngozi;
- mstari wa chini wa ukuaji wa nywele katika mkoa wa occipital;
- kifua kikubwa kilichochapishwa, wakati mwingine kilichoharibika;
- kutembea na sura isiyo ya kawaida ya ugonjwa wa sikio, ugonjwa wa sikio mara kwa mara;
- kuchelewa kwa ujira;
- maziwa yaliyotengenezwa katika ujana (miaka 13);
- kutokuwepo kwa mzunguko wa hedhi.
Takribani asilimia 90 ya wasichana wenye ugonjwa wa Turner wana ugonjwa na ovari haziendelezwa, na hawana rutuba hata kwa matibabu ya wakati na tiba ya homoni ambayo husaidia kuondoa ucheleweshaji wa maendeleo ya kimwili.
Kuchelewa kwa maendeleo ya kiakili haukuzingatiwi, ingawa tahadhari ya upungufu wa tahadhari inawezekana na, katika hali za kawaida, matatizo fulani yanayohusiana na ujuzi wa sayansi halisi zinazohitaji kuongezeka kwa tahadhari.
Syndrome Shereshevsky-Turner - matibabu
Lengo kuu la matibabu mbele ya ugonjwa wa Turner ni kuhakikisha ukuaji wa kawaida na kukomaa kwa ngono ya msichana . Mapema ugonjwa huu hugunduliwa na matibabu huanza, nafasi kubwa zaidi ya maendeleo ya kawaida ya mgonjwa.
Kwa hili, kwanza, tiba ya homoni hutumiwa, na kwa kipindi cha upangaji, homoni ya kike, estrogen, imeongezwa.
Baada ya kufikia ujauzito, tiba ya uingizwaji ya homoni pamoja au tiba ya estrojeni na progestin inafanywa.
Pamoja na ukweli kwamba wakati wa wagonjwa wa tiba wanaweza kuendeleza kawaida na kusababisha maisha ya kawaida ya ngono, wao hawana matunda. Uwezo wa kuzaliwa mtoto kwa kutumia tiba tata hupatikana tu kwa asilimia 10 ya wanawake wanaosumbuliwa na ugonjwa wa Turner, na kisha kwa karyotype katika aina ya mosaic.