Ugonjwa wa Gaucher

Ugonjwa wa Gaucher ni ugonjwa wa urithi wa nadra, unaosababisha mkusanyiko katika viungo maalum (hasa katika ini, wengu na mfupa wa mfupa) ya amana maalum ya mafuta. Kwa mara ya kwanza ugonjwa huo ulitambuliwa na ulielezwa na daktari wa Kifaransa Philip Gaucher mnamo 1882. Aligundua seli maalum kwa wagonjwa wenye wengu ulioenea, ambapo mafuta hayakuwepo. Baadaye, seli hizo zilianza kuitwa seli za Gaucher, na ugonjwa, kwa mtiririko huo, ugonjwa wa Gaucher.

Magonjwa ya kuhifadhi lysosomal

Magonjwa ya kuharibika (magonjwa ya mkusanyiko wa lipids) ni jina la kawaida kwa magonjwa kadhaa ya urithi yanayotokana na kuchanganyikiwa kwa ugonjwa wa intracellular wa vitu fulani. Kwa sababu ya kasoro na upungufu wa enzymes fulani, aina fulani za lipids (kwa mfano, glycogen, glycosaminoglycans) hazigawanywa na hazijitenga kutoka kwa mwili, lakini hujilimbikiza kwenye seli.

Magonjwa ya kuhara ni ya kawaida sana. Kwa hiyo, kawaida zaidi ya ugonjwa wa Gaucher, hutokea kwa mzunguko wa wastani wa 1: 40000. Mzunguko hutolewa kwa wastani kwa sababu ugonjwa huo ni urithi kwa aina ya aina ya kupindukia autosomal na katika makundi mengine ya kikabila yanaweza kutokea mara mara mara zaidi.

Uainishaji wa Magonjwa ya Gaucher

Ugonjwa huu unasababishwa na kasoro katika jeni inayohusika na awali ya beta-glucocerebrosidase, enzyme ambayo huchochea ugonjwa wa mafuta fulani (glucocerebrosides). Kwa watu walio na ugonjwa huu, enzyme muhimu haitoshi, kwa sababu mafuta hayajagawanyika, lakini hujilimbikiza kwenye seli.

Kuna aina tatu za ugonjwa wa Gaucher:

1. Aina ya kwanza. Fomu kali zaidi na mara nyingi hutokea. Inajulikana na ongezeko lisilo na uchungu katika wengu, ongezeko ndogo katika ini. Mfumo wa neva mkuu hauathiri.
2. Aina ya pili. Fomu inayojitokeza mara kwa mara na uharibifu mkubwa wa neuronal. Inajitokeza kwa kawaida kwa watoto wachanga na mara nyingi husababisha kifo.
3. Aina ya tatu. Fomu ya vijana ya subacute. Inapatikana mara nyingi kwa umri wa miaka 2 hadi 4. Kuna vidonda vya mfumo wa hematopoietic (mfupa wa mfupa) na laini ya kutofautiana ya mfumo wa neva.

Dalili za Magonjwa ya Gaucher

Wakati ugonjwa huo, seli za Gaucher hatua kwa hatua kujilimbikiza katika viungo. Kwanza kuna ongezeko la kutosha katika wengu, kisha ini, kuna maumivu katika mifupa. Baada ya muda, maendeleo ya upungufu wa damu , thrombocytopenia, kutokea damu kutokea inawezekana. Aina ya 2 na 3 ya ugonjwa, ubongo na mfumo wa neva wote huathiriwa. Katika aina ya 3, mojawapo ya dalili za tabia za uharibifu wa mfumo wa neva ni ukiukaji wa harakati za jicho.

Utambuzi wa Ugonjwa wa Gaucher

Ugonjwa wa Gaucher unaweza kupatikana na uchambuzi wa Masi ya glucocerebrosidase gene. Hata hivyo, njia hii ni ngumu sana na ya gharama kubwa, hivyo hutumiwa katika hali za kawaida, wakati utambuzi wa ugonjwa huo ni vigumu. Mara nyingi, uchunguzi unafanywa wakati seli za Gaucher zimegunduliwa kwenye mfupa wa mfupa au pengu iliyopanuliwa wakati wa biopsy. Radiografia ya mifupa pia inaweza kutumiwa kutambua matatizo ya tabia yanayohusiana na uharibifu wa marongo ya mfupa.

Matibabu ya Magonjwa ya Gaucher

Hadi sasa, njia pekee ya ufanisi ya kutibu ugonjwa huo - njia ya tiba mbadala na uglucerase, dawa ambayo inachukua nafasi ya enzyme iliyopo katika mwili. Inasaidia kupunguza au kupunguza athari za uharibifu wa chombo, kurejesha kimetaboliki ya kawaida. Kutoa madawa ya kulevya Inahitajika kutumiwa mara kwa mara, lakini aina ya ugonjwa wa 1 na 3 inafaa sana. Katika aina mbaya ya ugonjwa (aina ya 2) tiba ya matengenezo tu hutumiwa. Pia, pamoja na vidonda vikali vya viungo vya ndani, kuondolewa kwa wengu , kupandikizwa kwa marongo ya mfupa unaweza kufanywa.

Kupandikiza mabofu ya mfupa au seli za shina ina maana ya tiba nzuri ya kupungua kwa kiwango cha juu cha vifo na hutumika tu kama nafasi ya mwisho ikiwa mbinu nyingine za matibabu hazifanyi kazi.